Ini seharusnya tidak berakibat fatal. Itulah inti cerita mengerikan yang bungkam selama lebih dari setahun. Seorang gadis berusia enam tahun bernama Mei meninggal pada Maret 2024 akibat terapi gen eksperimental. Kondisinya, sindrom Snijders Blok-Campeau (SB-CS), jarang terjadi. Itu mempengaruhi pembangunan. Tapi itu tidak mematikan. Dia diberi harapan. Dia malah demam. Dia meninggal dalam waktu seminggu.
Orang tuanya, yang hanya dikenal sebagai Jason dan Linda, tetap diam hingga saat ini. Investigasi gabungan yang dilakukan oleh Science dan Retraction Watch, yang diterbitkan pada 23 Juli 2024, mengungkap hal tersebut. Hal ini mengungkap kegagalan peraturan di Shanghai yang merenggut nyawa seorang anak. Ini bukan hanya sebuah tragedi. Ini adalah peringatan tentang peraturan terapi gen yang tidak aman di Tiongkok.
Siapa Mei dan apa penyebab kematiannya?
Perjalanan Mei dimulai dengan diagnosis keterlambatan perkembangan global pada tahun 2021. Urutan genetik mengungkap akar penyebabnya: mutasi pada gen CHD3. Gen ini mengontrol bagaimana DNA dikemas dalam sel. Ini penting untuk perkembangan otak dini. Jika rusak, maka akan terjadi cacat bicara dan intelektual.
Gejalanya ringan. Dia menerima terapi wicara dan okupasi. Dia menghadiri dukungan pendidikan khusus. Dia punya masa depan. Tapi Jason khawatir. Dia khawatir dia tidak akan pernah hidup mandiri. Dia khawatir dia akan selalu tertinggal di sekolah. Jadi dia mencari obatnya. Dia menemukannya online.
“Kami sangat membutuhkan pilihan apa pun yang menawarkan kesempatan baginya untuk memiliki kehidupan normal,” jelas Jason.
Dia menemukan Dr. Zilong Qiu di WeChat. Qiu adalah seorang ahli saraf di pusat otak Universitas Shanghai Jiao Tong. Ia juga menjalankan Terapi Gen Lanqi Xintu. Dia mengaku bisa mengedit gennya. Dia mengusulkan editor dasar berbasis CRISPR. Ini menukar satu huruf dalam kode DNA. Tujuannya? Perbaiki mutasi CHD3 di otaknya.
Biaya harapan dan aturan yang dilewati
Harganya sangat mahal. Jason dan Linda membayar sekitar $860.000. Ini mencakup pengembangan, pengujian, dan prosedur itu sendiri. Mereka membayar secara informal. Langsung kepada anggota tim.
Memungut biaya untuk terapi yang belum terbukti adalah ilegal di Tiongkok. Qiu menghindari ini. Dia mengklaim pembayaran tersebut masuk ke perusahaannya, yang kemudian mendanai prosedur medis tersebut. Sebuah celah hukum. Sebuah titik buta moral.
Data keselamatan mengkhawatirkan. Pada Januari 2024, tim mengirimkan manuskrip ke Nature yang merinci eksperimen hewan. Pada bulan Februari 2024, studi toksikologi menunjukkan masalah yang parah. Empat monyet yang diobati dengan terapi tersebut mengalami kerusakan hati sedang hingga parah. Salah satunya mengalami kerusakan ginjal. Para ahli mengatakan kepada Ilmu Pengetahuan bahwa ini menandakan respons peradangan yang berbahaya. Risiko yang diketahui dari terapi gen berbasis virus.
Komite etik rumah sakit mengabaikan hal ini. Mereka memberi lampu hijau. Mereka tidak meninjau data kerusakan hati sebelum menyetujui suntikan Mei. Regulator Tiongkok tidak memerlukan izin seperti FDA untuk uji coba jenis ini. Penjaga gerbang tertidur di belakang kemudi.
Mengapa pengobatannya gagal?
Pada tanggal 24 Maret 21024, Dr. Yongguo Yu melakukan prosedur tersebut. Dia menyuntikkan virus yang mengandung terapi gen langsung ke cairan tulang belakang Mei. Dia menggunakan steroid untuk meredam reaksi kekebalan. Tapi sudah terlambat. Atau mungkin tidak cukup kuat.
Dalam beberapa hari, kehancuran dimulai. Mei mengalami demam tinggi. Dia berhenti buang air kecil. Tingkat trombositnya anjlok. Dokter segera membawanya ke perawatan intensif. Tujuh hari setelah disuntik, dia meninggal.
Penyebab kematiannya? Mikroangiopati trombotik. Reaksi kekebalan. Gumpalan darah terbentuk di seluruh tubuhnya. Ini adalah risiko vektor gen virus yang terdokumentasi. Hal ini terjadi meskipun ada tindakan pencegahan.
Konsekuensi bagi pelakunya minimal. Rumah Sakit Xinhua membayar denda sekitar $3.600. Dr Yu menerima konseling verbal. Tidak ada tuntutan pidana. Tidak ada pencabutan izin. Hanya tamparan di pergelangan tangan.
Apa artinya ini bagi keamanan terapi gen?
Kasus ini mencerminkan skandal “bayi CRISPR” yang terkenal. Hal ini menunjukkan bahwa pengetatan peraturan Tiongkok hanya bersifat dangkal. Atau tidak ditegakkan.
Qiu awalnya setuju untuk menarik kertas Nature miliknya setelah kematiannya. Keluarga tersebut khawatir orang tua lain akan terpikat. Makalah tersebut tetap diterbitkan pada bulan Februari 2024. Surat kabar tersebut mendapat liputan pers yang positif. Orang tua di grup WeChat yang sama mulai meminta pengobatan.
Jason dan Linda mengajukan keluhan. Mereka menghubungi universitas. Mereka menulis kepada Alam. Universitas tidak mengambil tindakan apa pun. Alam awalnya menyimpang, dengan mengatakan bahwa masalah etika berada di luar integritas data. Belakangan, mereka menyatakan bahwa mereka tidak mengetahui masalah uji klinis pada saat publikasi.
Mengapa perlu waktu satu tahun untuk melaporkan hal ini? Takut. Tekanan. Sebuah sistem yang melindungi peneliti dibandingkan pasien.
Pertanyaan yang masih ada
Kita dihadapkan pada kenyataan pahit.
– Terapi ini tidak menyelamatkan nyawa. Itu mengakhiri hidup.
– Data keamanan diabaikan.
– Keluarga membayar kejahatan yang disamarkan sebagai obat.
– Para regulator membuang muka.
Sains mencatat bahwa hal ini menimbulkan pertanyaan serius tentang pengawasan dalam uji klinis pada manusia. Terutama di Tiongkok. Di manakah letak batas antara inovasi dan kelalaian?
Kisah Mei tidak lagi disembunyikan. Orang tuanya angkat bicara untuk menyelamatkan orang lain. Tapi sistemnya tetap ada. Hukumnya tidak jelas. Insentif untuk mendapatkan keuntungan cepat sangatlah tinggi.
Apakah orang tua lain akan mencari dokter di WeChat besok? Akankah anak lain membayar dengan nyawanya? Kami belum tahu. Keheningan terpecah. Bahayanya masih ada.
