Non avrebbe dovuto essere fatale. Questo è il nocciolo agghiacciante di una storia rimasta silenziosa per oltre un anno. Una bambina di sei anni di nome Mei è morta nel marzo 2024 a causa di una terapia genica sperimentale. La sua condizione, la sindrome di Snijders Blok-Campeau (SB-CS), è rara. Influisce sullo sviluppo. Ma non è letale. Le è stata data speranza. Invece le è venuta la febbre. È morta entro una settimana.
I suoi genitori, conosciuti solo come Jason e Linda, sono rimasti in silenzio fino ad ora. Un’indagine congiunta di Science e Retraction Watch, pubblicata il 23 luglio 2024, alza il sipario. Mette in luce un fallimento normativo a Shanghai che è costato la vita a una bambina. Questa non è solo una tragedia. Si tratta di un avvertimento sulle normative non sicure sulla terapia genica in Cina.
Chi era Mei e cosa ha causato la sua morte?
Il viaggio di Mei è iniziato con una diagnosi di ritardo dello sviluppo globale nel 2021. Il sequenziamento genetico ha rivelato la causa principale: mutazioni nel gene CHD3. Questo gene controlla il modo in cui il DNA viene confezionato nelle cellule. È vitale per lo sviluppo precoce del cervello. Quando si rompe, seguono disabilità del linguaggio e intellettive.
I suoi sintomi erano lievi. Ha ricevuto logopedia e terapia occupazionale. Ha frequentato il sostegno educativo speciale. Aveva un futuro. Ma Jason era preoccupato. Temeva che non avrebbe mai vissuto in modo indipendente. Temeva che sarebbe sempre rimasta indietro a scuola. Quindi ha cercato una cura. Ne ha trovato uno online.
“Eravamo alla disperata ricerca di qualsiasi opzione che le offrisse la possibilità di avere una vita normale,” ha spiegato Jason.
Ha trovato il dottor Zilong Qiu su WeChat. Qiu è un neuroscienziato del centro cerebrale dell’Università Jiao Tong di Shanghai. Gestisce anche la terapia genica Lanqi Xintu. Sosteneva di poter modificare i suoi geni. Ha proposto un editor di base basato su CRISPR. Scambia singole lettere nel codice DNA. L’obiettivo? Correggi la mutazione CHD3 nel suo cervello.
Il costo della speranza e delle regole aggirate
Il prezzo era alto. Jason e Linda hanno pagato circa $ 860.000. Questo riguardava lo sviluppo, i test e la procedura stessa. Hanno pagato in modo informale. Direttamente ai membri del team.
In Cina è illegale far pagare le terapie non provate. Qiu ha aggirato questo problema. Ha affermato che i pagamenti sono andati alla sua azienda, che ha poi finanziato la procedura medica. Una scappatoia legale. Un punto cieco morale.
I dati sulla sicurezza erano allarmanti. Nel gennaio 2024, il team ha presentato a Nature un manoscritto che descriveva in dettaglio gli esperimenti sugli animali. Nel febbraio 2024, gli studi tossicologici hanno mostrato gravi problemi. Quattro scimmie trattate con la terapia hanno sviluppato danni al fegato da moderati a gravi. Uno aveva danni ai reni. Gli esperti hanno detto a Science che questo segnalava una pericolosa risposta infiammatoria. Un rischio noto della terapia genica basata su virus.
Il comitato etico dell’ospedale lo ha ignorato. Hanno dato il via libera. Non hanno esaminato i dati sui danni al fegato prima di approvare l’iniezione di Mei. Le autorità di regolamentazione cinesi non hanno richiesto l’autorizzazione in stile FDA per questo tipo di sperimentazione. I guardiani dormivano al volante.
Perché il trattamento ha fallito?
Il 24 marzo 21024, il dottor Yongguo Yu eseguì la procedura. Ha iniettato virus carichi di terapia genica direttamente nel liquido spinale di Mei. Ha usato steroidi per smorzare le reazioni immunitarie. Ma era troppo tardi. O forse non abbastanza forte.
Nel giro di pochi giorni iniziò lo schianto. Mei ha sviluppato la febbre alta. Ha smesso di urinare. I suoi livelli piastrinici sono crollati. I medici l’hanno portata d’urgenza in terapia intensiva. Sette giorni dopo l’iniezione, era morta.
La causa della morte? Microangiopatia trombotica. Una reazione immunitaria. Si formarono coaguli di sangue in tutto il corpo. Questo è un rischio documentato di vettori di geni virali. È successo nonostante le precauzioni.
Le conseguenze per gli autori del reato furono minime. L’ospedale Xinhua ha pagato una multa di circa 3.600 dollari. Il dottor Yu ha ricevuto consulenza verbale. Nessuna accusa penale. Nessuna revoca delle licenze. Solo una pacca sul polso.
Cosa significa questo per la sicurezza della terapia genica?
Questo caso rispecchia il famigerato scandalo dei “bambini CRISPR”. Ciò suggerisce che l’inasprimento normativo della Cina sia stato superficiale. O non applicato.
Qiu inizialmente accettò di ritirare il suo articolo Nature dopo la morte. La famiglia temeva che altri genitori sarebbero stati attirati. Il documento è stato comunque pubblicato nel febbraio 2024. Ha ricevuto una copertura stampa positiva. I genitori degli stessi gruppi WeChat hanno iniziato a chiedere il trattamento.
Jason e Linda hanno presentato denunce. Hanno contattato l’università. Hanno scritto a Natura. L’università non ha intrapreso alcuna azione. Nature inizialmente ha deviato, affermando che le questioni etiche non riguardavano l’integrità dei dati. Successivamente, hanno dichiarato di non essere a conoscenza dei problemi relativi alla sperimentazione clinica al momento della pubblicazione.
Perché ci è voluto un anno per denunciarlo? Paura. Pressione. Un sistema che tutela i ricercatori rispetto ai pazienti.
Le domande persistenti
Ci restano dure verità.
– La terapia non è stata salvavita. Era la fine della vita.
– I dati sulla sicurezza sono stati ignorati.
– La famiglia ha pagato per un delitto mascherato da medicina.
– I regolatori distolsero lo sguardo.
La scienza rileva che ciò solleva seri interrogativi sulla supervisione degli studi clinici sull’uomo. Soprattutto in Cina. Dove si trova il confine tra innovazione e negligenza?
La storia di Mei non è più nascosta. I suoi genitori hanno parlato per salvare gli altri. Ma il sistema resta. Le leggi sono vaghe. Gli incentivi per profitti rapidi sono elevati.
Domani un altro genitore troverà un medico su WeChat? Un altro bambino pagherà con la vita? Non lo sappiamo ancora. Il silenzio è rotto. Il pericolo rimane.
