To nemělo být fatální. To je právě zlověstná podstata příběhu, který zůstal více než rok pod zámkem. V březnu 2024 zemřela na následky experimentální genové terapie šestiletá holčička May. Její diagnóza, syndrom Snyders-Block-Campeau (SB-CS), je vzácná. Onemocnění ovlivňuje vývoj, ale není smrtelné. Dávali jí naději, ale jediné, co dostala, byla horečka. Do týdne zemřela.
Její rodiče, známí pouze jako Jason a Linda, dosud mlčeli. Společné vyšetřování časopisů Science a Retraction Watch zveřejněné 23. července 2024 odhaluje závoj tajemství. Odhaluje regulační selhání v Šanghaji, které stálo život dítěte. To není jen tragédie. Toto je varování před nebezpečnou regulací genové terapie v Číně.
Kdo je May a co způsobilo její smrt?
Mayův příběh začal diagnózou globálního vývojového zpoždění v roce 2021. Genetická analýza odhalila kořen problému: mutace v genu CHD3. Tento gen řídí balení DNA v buňkách a je životně důležitý pro raný vývoj mozku. Při jeho porušení následují poruchy řeči a mentální postižení.
Její příznaky byly mírné. Absolvovala logopedickou a pracovní terapii a navštěvovala třídy pro děti se speciálními vzdělávacími potřebami. Měla budoucnost. Ale Jason měl obavy. Bál se, že nikdy nebude schopna žít samostatně, a obával se, že bude ve škole vždy zaostávat. Hledal tedy lék. A našel jsem to na internetu.
“Zoufale jsme hledali jakoukoli možnost, která by jí dala šanci na normální život,” vysvětlil Jason.
Našel Dr. Jilong Qiu v aplikaci WeChat. Qiu je neurologem v Brain Center na Shanghai Jiao Tong University. Vlastní také Lanqi Xintu Gene Therapy. Tvrdil, že může upravit její geny, a navrhl použití editoru základny CRISPR. Tato metoda nahrazuje jednotlivá „písmena“ v kódu DNA. Cílem bylo opravit mutaci CHD3 v dívčině mozku.
Cena naděje a obcházení pravidel
Cena byla vysoká. Jason a Linda zaplatili přibližně 860 000 $. Tato částka pokryla náklady na vývoj, testování a samotný postup. Platby byly prováděny neformálně přímo členům týmu.
Zpoplatnění neověřené léčby je v Číně nezákonné. Qiu toto pravidlo obešel. Řekl, že platby šly jeho společnosti, která pak financovala lékařský zákrok. Byla to právní mezera a morální slepý bod.
Bezpečnostní údaje byly alarmující. V lednu 2024 tým předložil do časopisu Nature článek popisující pokusy na zvířatech. Do února 2024 ukázaly toxikologické studie vážné problémy. U čtyř léčených opic se vyvinula středně závažná až závažná hepatitida. Jeden měl poškozené ledviny. Odborníci řekli Science, že to ukazuje na nebezpečnou zánětlivou reakci, známé riziko virové genové terapie.
Etická komise nemocnice tyto údaje ignorovala. Před schválením Mayovy injekce dali zelenou, aniž by přezkoumali informace o poškození jater. Čínští regulátoři pro tento typ pokusu nevyžadovali schválení podobné procesu FDA. Strážci prahu spali za volantem.
Proč léčba selhala?
Dne 24. března 2024 provedl Dr. Yongguo Yu zákrok. Mayovi vstříkl viry genové terapie přímo do míšního moku. K potlačení imunitních reakcí byly použity steroidy. Ale už bylo pozdě. Nebo byly dávky nedostatečné.
Během pár dní se stát začal hroutit. May dostal vysokou horečku. Přestala močit. Hladina krevních destiček prudce klesla. Nepřátelé byli okamžitě převezeni na jednotku intenzivní péče. Zemřela sedmý den po injekci.
Příčina smrti? Trombotická mikroangiopatie. Imunitní reakce. Krevní sraženiny se tvořily v celém těle. Toto je zdokumentované riziko použití virových genových vektorů. Stalo se tak i přes preventivní opatření.
Následky pro organizátory byly minimální. Nemocnice Xinhua zaplatila pokutu přibližně 3 600 USD. Dr. Yu byl pokárán. Žádné trestní oznámení. Žádné odebrání licencí. Jen plácnutí do ruky.
Co to znamená pro bezpečnost genové terapie?
Tento případ připomíná nechvalně známý skandál „CRISPR baby“. Poukazuje na to, že zpřísnění regulace v Číně bylo povrchní nebo nebylo v praxi zavedeno.
Qiu původně souhlasil s tím, že po smrti dívky stáhne svůj dokument Příroda. Rodina se obávala, že do stejné pasti mohou být nalákáni i další rodiče. Článek však vyšel v únoru 2024. V médiích se dočkala kladného ohlasu. Rodiče ve stejných skupinách WeChat se začali ptát na tuto terapii.
Jason a Linda podali stížnosti. Kontaktovali univerzitu. Napsali v Přírodě. Univerzita nepodnikla žádné kroky. Příroda to zpočátku oprášila a řekla, že etické problémy přesahují integritu dat. Redaktoři později uvedli, že v době publikace si nebyli vědomi problémů klinických studií.
Proč to trvalo rok, než se to stalo známým? Strach. Tlak. Systém, který chrání výzkumníky na úkor pacientů.
Zbývající otázky
Zůstaly nám tvrdé pravdy:
– Terapie nezachránila životy. Odnesla to.
– Bezpečnostní údaje byly ignorovány.
– Rodina zaplatila za zločin maskovaný za léky.
– Regulátoři zavřeli oči.
Science poznamenává, že tento případ vyvolává vážné otázky ohledně dohledu nad klinickými zkouškami na lidech. Zejména v Číně. Kde je hranice mezi inovací a nedbalostí?
Mayův příběh už není skrytý. Její rodiče se spikli, aby zachránili ostatní. Systém ale zůstává stejný. Zákony jsou rozmazané. Motivace k rychlému zisku je vysoká.
Najde zítra jiný rodič lékaře na WeChat? Přijde o život další dítě? To ještě nevíme. Ticho je přerušeno. Ale nebezpečí zůstává.
