Это не должно было привести к летальному исходу. Именно в этом кроется зловещая суть истории, которая оставалась под замком более года. В марте 2024 года шестилетняя девочка по имени Мэй умерла вследствие экспериментальной генной терапии. Её диагноз — синдром Снейдерса-Блока-Кампо (SB-CS) — является редким. Заболевание влияет на развитие, но оно не смертельно. Ей дали надежду, а она получила лишь лихорадку. Она умерла в течение недели.
Её родители, известные только как Джейсон и Линда, молчали до сих пор. Совместное расследование журналов Science и Retraction Watch, опубликованное 23 июля 2024 года, приоткрывает завесу тайны. Оно выявляет провал системы регулирования в Шанхае, который стоил жизни ребёнку. Это не просто трагедия. Это предупреждение о небезопасном регулировании генной терапии в Китае.
Кто такая Мэй и что стало причиной её смерти?
История Мэй началась с диагноза «общая задержка развития» в 2021 году. Генетический анализ выявил корень проблемы: мутации в гене CHD3. Этот ген контролирует упаковку ДНК в клетках и жизненно важен для раннего развития мозга. При его нарушении следуют расстройства речи и интеллектуальные disabilities.
Её симптомы были лёгкими. Она получала логопедическую и эрготерапевтическую помощь, посещала занятия для детей с особыми образовательными потребностями. У неё было будущее. Но Джейсон беспокоился. Он боялся, что она никогда не сможет жить самостоятельно, и переживал, что она всегда будет отставать в школе. Поэтому он искал лекарство. И нашёл его в интернете.
«Мы отчаянно искали любой вариант, который давал бы ей шанс на нормальную жизнь», — объяснил Джейсон.
Он нашёл доктора Цзилон Цю в приложении WeChat. Цю — нейробиолог из Центра мозга Шанхайского университета Цзяо Тун. Он также владеет компанией Lanqi Xintu Gene Therapy. Он утверждал, что может отредактировать её гены, предложив использование CRISPR-базного редактора. Этот метод заменяет отдельные «буквы» в коде ДНК. Цель заключалась в исправлении мутации CHD3 в мозге девочки.
Цена надежды и обойдённые правила
Цена была высокой. Джейсон и Линда заплатили примерно 860 000 долларов США. Эта сумма покрыла расходы на разработку, тестирование и саму процедуру. Платежи производились неофициально напрямую членам команды.
Взимание платы за непроверенные методы лечения незаконно в Китае. Цю обошёл это правило. Он заявил, что платежи поступали в его компанию, которая затем финансировала медицинскую процедуру. Это было юридическое лазейка и моральное слепое пятно.
Данные о безопасности вызывали тревогу. В январе 2024 года команда подала статью в журнал Nature, описывающую эксперименты на животных. К февралю 2024 года токсикологические исследования показали серьёзные проблемы. У четырёх обезьян, получивших терапию, развился умеренный или тяжёлый гепатит. У одной было повреждение почек. Эксперты сообщили Science, что это указывало на опасную воспалительную реакцию — известный риск вирусной генной терапии.
Этический комитет больницы проигнорировал эти данные. Они дали зелёный свет, не изучив информацию о повреждениях печени перед утверждением инъекции для Мэй. Китайские регуляторы не требовали одобрения, аналогичного процедуре FDA, для такого типа испытаний. Стражи порога спали за рулём.
Почему лечение провалилось?
24 марта 2024 года доктор Юнгуо Ю провел процедуру. Он ввел вирусы с генной терапией непосредственно в спинномозговую жидкость Мэй. Для подавления иммунных реакций использовались стероиды. Но было слишком поздно. Или же дозы оказались недостаточными.
В течение нескольких дней начался обвал состояния. У Мэй поднялась высокая температура. Она перестала мочиться. Уровень тромбоцитов резко упал. Врагов срочно перевели в реанимацию. Седьмого дня после инъекции она умерла.
Причина смерти? Тромботическая микроангиопатия. Иммунная реакция. По всему телу образовывались тромбы. Это задокументированный риск использования вирусных генных векторов. Это произошло, несмотря на предосторожности.
Последствия для организаторов были минимальными. Больница Синьхуа выплатила штраф в размере примерно 3600 долларов США. Доктор Ю получил выговор. Никаких уголовных обвинений. Никакого лишения лицензий. Только пощёчина по руке.
Что это значит для безопасности генной терапии?
Этот случай напоминает infamous скандал с «CRISPR-детьми». Он указывает на то, что ужесточение регулирования в Китае было поверхностным или не применялось на практике.
Цю изначально согласился отозвать свою статью в Nature после смерти девочки. Семья боялась, что других родителей могут заманить на ту же удочку. Тем не менее, статья была опубликована в феврале 2024 года. Она получила положительный резонанс в СМИ. Родители в тех же группах WeChat начали спрашивать об этой терапии.
Джейсон и Линда подали жалобы. Они связались с университетом. Они написали в Nature. Университет не предпринял никаких действий. Nature первоначально отмахивался, говоря, что этические вопросы выходят за рамки целостности данных. Позже редакция заявила, что на момент публикации они не были осведомлены о проблемах клинических испытаний.
Почему прошло год, прежде чем об этом стало известно? Страх. Давление. Система, которая защищает исследователей в ущерб пациентам.
Остающиеся вопросы
Мы остаёмся с тяжёлыми истинами:
— Терапия не спасала жизнь. Она её отнимала.
— Данные о безопасности были проигнорированы.
— Семья заплатила за преступление, замаскированное под медицину.
— Регуляторы закрыли глаза.
Science отмечает, что этот случай вызывает серьёзные вопросы о надзоре за клиническими испытаниями на людях. Особенно в Китае. Где проходит граница между инновациями и халатностью?
История Мэй больше не скрыта. Её родители заговорили, чтобы спасти других. Но система остаётся прежней. Законы размыты. Стимулы для быстрой прибыли высоки.
Найдёт ли завтра другой родитель врача в WeChat? Потеряет ли другой ребёнок жизнь? Мы пока не знаем. Молчание нарушено. Но опасность остаётся.
