Не повинно було призвести до смерті. Саме в цьому криється зловісна суть історії, яка залишалася під замком понад рік. У березні 2024 року шестирічна дівчинка на ім’я Мей померла внаслідок експериментальної генної терапії. Її діагноз – синдром Снейдерса-Блока-Кампо (SB-CS) – є рідкісним. Захворювання впливає розвиток, але воно не смертельно. Їй дали надію, а вона отримала лише лихоманку. Вона померла протягом тижня.
Її батьки, відомі лише як Джейсон та Лінда, мовчали досі. Спільне розслідування журналів Science і Retraction Watch, опубліковане 23 липня 2024 року, відкриває завісу таємниці. Воно виявляє провал системи регулювання в Шанхаї, який коштував життя дитині. Це не просто трагедія. Це попередження про небезпечне регулювання генної терапії в Китаї.
Хто така Мей і що спричинила її смерть?
Історія Мей почалася з діагнозу «загальна затримка розвитку» у 2021 році. Генетичний аналіз виявив корінь проблеми: мутації у гені CHD3. Цей ген контролює упаковку ДНК у клітинах та життєво важливий для раннього розвитку мозку. При його порушенні слідують розлади мови та інтелектуальні disabilities.
Її симптоми були легкими. Вона отримувала логопедичну та ерготерапевтичну допомогу, відвідувала заняття для дітей з особливими освітніми потребами. Вона мала майбутнє. Але Джейсон турбувався. Він боявся, що вона ніколи не зможе жити самостійно, і переживав, що вона завжди відставатиме у школі. Тому він шукав ліки. І знайшов його в Інтернеті.
«Ми відчайдушно шукали будь-який варіант, який би давав їй шанс на нормальне життя», — пояснив Джейсон.
Він знайшов доктора Цзилон Цю у додатку WeChat. Цю – нейробіолог із Центру мозку Шанхайського університету Цзяо Тун. Він також володіє компанією Lanqi Xintu Gene Therapy. Він стверджував, що може відредагувати її гени, запропонувавши використання CRISPR-базного редактора. Цей метод замінює окремі «літери» у коді ДНК. Мета полягала у виправленні мутації CHD3 у мозку дівчинки.
Ціна надії та обійдені правила
Ціна була високою. Джейсон та Лінда заплатили приблизно 860 000 доларів США. Ця сума покрила витрати на розробку, тестування та саму процедуру. Платежі проводились неофіційно безпосередньо членам команди.
Стягнення плати за неперевірені методи лікування є незаконним у Китаї. Цю обійшов це правило. Він заявив, що платежі надходили до його компанії, яка потім фінансувала медичну процедуру. Це була юридична лазівка та моральна сліпа пляма.
Дані про безпеку викликали на сполох. У січні 2024 року команда подала статтю до журналу Nature, що описує експерименти на тваринах. До лютого 2024 року токсикологічні дослідження виявили серйозні проблеми. У чотирьох мавп, які отримали терапію, розвинувся помірний чи тяжкий гепатит. В однієї було пошкодження нирок. Експерти повідомили Science, що це вказувало на небезпечну запальну реакцію – відомий ризик вірусної генної терапії.
Етичний комітет лікарні проігнорував ці дані. Вони дали зелене світло, не вивчивши інформацію про пошкодження печінки перед затвердженням ін’єкції Мей. Китайські регулятори не вимагали схвалення, аналогічного до процедури FDA, для такого типу випробувань. Вартові порога спали за кермом.
Чому лікування провалилося?
24 березня 2024 року доктор Юнгуо Ю провів процедуру. Він ввів віруси з генною терапією безпосередньо в спинномозкову рідину Мей. Для придушення імунних реакцій використовувалися стероїди. Але було надто пізно. Або ж дози виявилися недостатніми.
Протягом кількох днів розпочався обвал стану. У Мей піднялася висока температура. Вона перестала мочитися. Рівень тромбоцитів різко знизився. Ворогів терміново перевели до реанімації. На сьомий день після ін’єкції вона померла.
Причина смерті? Тромботична мікроангіопатія. Імунна реакція. По всьому тілу утворювалися тромби. Це задокументований ризик використання вірусних генних векторів. Це сталося, незважаючи на обережність.
Наслідки для організаторів були мінімальними. Лікарня Сіньхуа виплатила штраф у розмірі приблизно 3600 доларів США. Доктор Ю отримав догану. Жодних кримінальних звинувачень. Жодного позбавлення ліцензій. Тільки ляпас по руці.
Що це означає для безпеки генної терапії?
Цей випадок нагадує infamous скандал із «CRISPR-дітьми». Він вказує на те, що посилення регулювання в Китаї було поверховим або не застосовувалося на практиці.
Цю спочатку погодився відкликати свою статтю в Nature після смерті дівчинки. Сім’я боялася, що інших батьків можуть заманити на ту саму вудку. Проте стаття була опублікована у лютому 2024 року. Вона набула позитивного резонансу в ЗМІ. Батьки у тих же групах WeChat почали питати про цю терапію.
Джейсон та Лінда подали скарги. Вони зв’язалися із університетом. Вони написали в Nature. Університет не зробив жодних дій. Nature спочатку відмахувався, кажучи, що етичні питання виходять за межі цілісності даних. Пізніше редакція заявила, що на момент публікації вони не були обізнані з проблемами клінічних випробувань.
Чому минуло рік, перш ніж про це стало відомо? Страх. Тиск. Система, яка захищає дослідників на шкоду пацієнтам.
Залишаються питання
Ми залишаємося з важкими істинами:
– Терапія не рятувала життя. Вона її забирала.
– Дані про безпеку були проігноровані.
– Сім’я заплатила за злочин, замаскований під медицину.
– Регулятори заплющили очі.
Science зазначає, що цей випадок викликає серйозні питання щодо нагляду за клінічними випробуваннями на людях. Особливо у Китаї. Де проходить кордон між інноваціями та недбалістю?
Історія Мей більше не прихована. Її батьки заговорили, щоб урятувати інших. Але система залишається незмінною. Закони розмиті. Стимули для швидкого прибутку високі.
Чи знайде завтра інший батько лікаря у WeChat? Чи втратить іншу дитину життя? Ми поки що не знаємо. Мовчання порушене. Але небезпека залишається.
