To nie powinno być śmiertelne. To właśnie jest złowroga istota tej historii, która przez ponad rok pozostawała pod kluczem. W marcu 2024 roku w wyniku eksperymentalnej terapii genowej zmarła sześcioletnia dziewczynka o imieniu May. Jej diagnoza, zespół Snydersa-Blocka i Campeau (SB-CS), jest rzadka. Choroba wpływa na rozwój, ale nie jest śmiertelna. Dali jej nadzieję, ale dostała tylko gorączkę. Zmarła w ciągu tygodnia.
Jej rodzice, znani tylko jako Jason i Linda, do tej pory milczeli. Wspólne dochodzenie czasopism Science i Retraction Watch, opublikowane 23 lipca 2024 r., uchyla zasłonę tajemnicy. Ujawnia lukę regulacyjną w Szanghaju, która kosztowała życie dziecka. To nie tylko tragedia. To jest ostrzeżenie dotyczące niebezpiecznych regulacji dotyczących terapii genowej w Chinach.
Kim jest May i co spowodowało jej śmierć?
Historia May rozpoczęła się od postawienia w 2021 r. diagnozy globalnego opóźnienia rozwoju. Analiza genetyczna ujawniła źródło problemu: mutacje w genie CHD3. Gen ten kontroluje pakowanie DNA w komórkach i jest niezbędny do wczesnego rozwoju mózgu. W przypadku jego naruszenia następują zaburzenia mowy i niepełnosprawność intelektualna.
Jej objawy były łagodne. Podjęła terapię logopedyczną i zajęciową oraz uczęszczała na zajęcia dla dzieci ze specjalnymi potrzebami edukacyjnymi. Miała przyszłość. Ale Jason się martwił. Bał się, że nigdy nie będzie w stanie samodzielnie żyć i że zawsze będzie miała zaległości w szkole. Szukał więc lekarstwa. I znalazłem to w Internecie.
„Desperacko szukaliśmy jakiejkolwiek opcji, która dałaby jej szansę na normalne życie” – wyjaśnił Jason.
Znalazł doktora Jilonga Qiu w aplikacji WeChat. Qiu jest neurobiologiem w Brain Center na Uniwersytecie Jiao Tong w Szanghaju. Jest także właścicielem firmy Lanqi Xintu Gene Therapy. Twierdził, że może edytować jej geny, proponując użycie edytora bazowego CRISPR. Metoda ta zastępuje pojedyncze „litery” w kodzie DNA. Celem było skorygowanie mutacji CHD3 w mózgu dziewczynki.
Cena nadziei i obejścia zasad
Cena była wysoka. Jason i Linda zapłacili około 860 000 dolarów. Kwota ta pokryła koszty opracowania, testów i samej procedury. Płatności dokonywano nieformalnie, bezpośrednio na rzecz członków zespołu.
Pobieranie opłat za niepotwierdzone metody leczenia jest w Chinach nielegalne. Qiu ominął tę zasadę. Powiedział, że płatności trafiły do jego firmy, która następnie sfinansowała procedurę medyczną. Była to luka prawna i martwy punkt moralny.
Dane dotyczące bezpieczeństwa były alarmujące. W styczniu 2024 r. zespół przesłał do czasopisma Nature artykuł opisujący eksperymenty na zwierzętach. Do lutego 2024 r. badania toksykologiczne wykazały poważne problemy. U czterech leczonych małp rozwinęło się umiarkowane do ciężkiego zapalenie wątroby. Jeden miał uszkodzenie nerek. Eksperci powiedzieli Science, że wskazuje to na niebezpieczną reakcję zapalną, stanowiącą znane ryzyko wirusowej terapii genowej.
Szpitalna komisja etyczna zignorowała te dane. Dali zielone światło bez sprawdzenia informacji na temat uszkodzenia wątroby przed zatwierdzeniem zastrzyku May. Chińskie organy regulacyjne nie wymagały zgody podobnej do procedury FDA dla tego typu badań. Strażnicy progu spali za kierownicą.
Dlaczego leczenie się nie powiodło?
W dniu 24 marca 2024 roku zabieg wykonał dr Yongguo Yu. Wstrzyknął wirusy terapii genowej bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego May. Do tłumienia reakcji immunologicznych stosowano sterydy. Ale było już za późno. Albo dawki były niewystarczające.
W ciągu kilku dni państwo zaczęło się rozpadać. May dostała wysokiej gorączki. Przestała oddawać mocz. Poziom płytek krwi gwałtownie spadł. Wrogów natychmiast przeniesiono na intensywną terapię. Zmarła siódmego dnia po zastrzyku.
Przyczyna śmierci? Mikroangiopatia zakrzepowa. Reakcja immunologiczna. W całym organizmie utworzyły się skrzepy krwi. Jest to udokumentowane ryzyko stosowania wektorów genów wirusowych. Stało się to pomimo zachowania środków ostrożności.
Konsekwencje dla organizatorów były minimalne. Szpital Xinhua zapłacił karę w wysokości około 3600 dolarów. Doktor Yu otrzymał reprymendę. Żadnych zarzutów karnych. Żadnego pozbawienia licencji. Wystarczy klaps w rękę.
Co to oznacza dla bezpieczeństwa terapii genowej?
Sprawa ta przypomina niesławny skandal „CRISPR kids”. Zwraca uwagę, że zaostrzenie regulacji w Chinach było powierzchowne lub niewdrożone w praktyce.
Qiu początkowo zgodził się wycofać swój artykuł „Nature” po śmierci dziewczyny. Rodzina obawiała się, że inni rodzice mogą zostać wciągnięci w tę samą pułapkę. Artykuł ukazał się jednak w lutym 2024 r. Spotkała się z pozytywnym odzewem w mediach. Rodzice w tych samych grupach WeChat zaczęli pytać o tę terapię.
Jason i Linda złożyli skargi. Skontaktowali się z uczelnią. Napisali w Nature. Uczelnia nie podjęła żadnych działań. Nature początkowo zlekceważyła tę informację, twierdząc, że kwestie etyczne wykraczają poza integralność danych. Redaktorzy stwierdzili później, że w momencie publikacji nie byli świadomi problemów związanych z badaniami klinicznymi.
Dlaczego minął rok, zanim stało się to znane? Strach. Ciśnienie. System chroniący badaczy kosztem pacjentów.
Pozostałe pytania
Pozostały nam twarde prawdy:
– Terapia nie uratowała życia. Zabrała to.
– Dane dotyczące bezpieczeństwa zostały zignorowane.
– Rodzina zapłaciła za zbrodnię pod przykrywką leku.
– Organy regulacyjne zamknęły oczy.
Science zauważa, że ta sprawa rodzi poważne pytania dotyczące nadzoru nad badaniami klinicznymi na ludziach. Zwłaszcza w Chinach. Gdzie leży granica pomiędzy innowacją a zaniedbaniem?
Historia May nie jest już ukryta. Jej rodzice spiskowali, aby ocalić innych. Ale system pozostaje ten sam. Prawa są niejasne. Motywacja do szybkiego zysku jest wysoka.
Czy inny rodzic znajdzie jutro lekarza na WeChat? Czy kolejne dziecko straci życie? Jeszcze nie wiemy. Cisza zostaje przerwana. Ale niebezpieczeństwo pozostaje.
